Partneri
ZDRAVIE.sk Šport7.sk Rodinka.sk Klik-Klinik - online doktori
Internet.sk
Internet.sk ĽudiaĽuďom.sk Fony.sk ephoto.sk Dnes24.sk

Downov syndróm

Downov syndróm je genetická porucha spôsobená abnormalitou na 21. chromozóme. Zvyčajne sú tieto deti po narodení hypotonické, majú spomalený vývoj a sú menšieho vzrastu. Veľa detí s Downovým syndrómom má vrodenú srdcovú chybu.

Príznaky

  • spomalený vývoj
  • znížený intelekt
  • hypotónia
  • vrodené srdcové chyby
  • Hypotyreoidizmus

Príčiny vzniku

  • Porucha na 21. chromozóme (trizómia)
  • Nie všetci pacienti majú všetky tri separátne typy 21. chromozómu namiesto dvoch typov. V niektorých prípadoch je genetický materiál nadbytočného chromozómu 21 pripojený k telu iného chromozómu a tak je často neviditeľný pod mikroskopom.
  • Niekedy sa stane, že pacient nemá duplikovaný material vo všetkých bunkách v tele, ale aj tak má klinické prejavy Downovho syndrómu.
  • Autosomálne chromozómy sa nachádzajú v pároch vo všetkých telových bunkách mužov aj žien, každý z nich môže mať dva identicky skrížené telové chromozómy.
  • Človek má 23 párov chromozómov. Pár číslo 23 určuje pohlavie. Žena má kombinácia XX a muž má kombináciu XY. Pri Downovom syndróme ide o abnormálny chromozóm číslo 21.

Diagnostika

  • Diagnóza sa stanoví na základe fyzikálnych vyšetrení a chromozomálnej analýzy.
  • V niektorých prípadoch je možné určiť diagnózu na základe biochemického vyšetrenia krvi a amniovej tekutiny
  • Z krvi gravidnej ženy sa vyšetruje: alpha-fetoprotein (AFP); nekonjugovaný estriol a ľudský chóriový gonadotropíin (hCG). Výsledky testov v spojení s vekom matky a vekom plodu môžu poukazovať na Downov syndróm.

Rizikové faktory

Vysoký vek matky zvyšuje riziko Downového syndrómu.

Liečba

  • Špeciálna výchova, psychologická terapia, rečová terapia
  • Chirurgická operácia srdcovej chyby
Klik-Klinik

Máte zdravotný problém?

Konzultujte ho so skutočnými odborníkmi

1. internetová klinika Klik-Klinik

Chcem konzultovať

Textová Inzercia

Fresh - pre zdravie zamestnancov.

Služba pre firmy, ktorým záleží na zdraví svojich zamestnancov. Objednajte hneď!

Máte problém s erekciou?

Erexus vyrieši váš problém! Náhrada liekov založená na prírodnej receptúre bez lekárskeho predpisu s extra silou!

Správca siete - SANDING

Správa firemných počitačov. Bratislava a okolie.

Prihlás sa k odberu noviniek a zaujímavých článkov

Downov syndróm - ZDRAVIE.sk