Downov syndróm

Downov syndróm je genetická porucha spôsobená abnormalitou na 21. chromozóme. Zvyčajne sú tieto deti po narodení hypotonické, majú spomalený vývoj a sú menšieho vzrastu

Downov syndróm je genetická porucha spôsobená abnormalitou na 21. chromozóme. Zvyčajne sú tieto deti po narodení hypotonické, majú spomalený vývoj a sú menšieho vzrastu. Veľa detí s Downovým syndrómom má vrodenú srdcovú chybu.

Príznaky

spomalený vývoj
znížený intelekt
hypotónia
vrodené srdcové chyby
Hypotyreoidizmus

Príčiny vzniku

Porucha na 21. chromozóme (trizómia)
Nie všetci pacienti majú všetky tri separátne typy 21. chromozómu namiesto dvoch typov. V niektorých prípadoch je genetický materiál nadbytočného chromozómu 21 pripojený k telu iného chromozómu a tak je často neviditeľný pod mikroskopom.
Niekedy sa stane, že pacient nemá duplikovaný material vo všetkých bunkách v tele, ale aj tak má klinické prejavy Downovho syndrómu.
Autosomálne chromozómy sa nachádzajú v pároch vo všetkých telových bunkách mužov aj žien, každý z nich môže mať dva identicky skrížené telové chromozómy.
Človek má 23 párov chromozómov. Pár číslo 23 určuje pohlavie. Žena má kombinácia XX a muž má kombináciu XY. Pri Downovom syndróme ide o abnormálny chromozóm číslo 21.

Diagnostika

Diagnóza sa stanoví na základe fyzikálnych vyšetrení a chromozomálnej analýzy.
V niektorých prípadoch je možné určiť diagnózu na základe biochemického vyšetrenia krvi a amniovej tekutiny
Z krvi gravidnej ženy sa vyšetruje: alpha-fetoprotein (AFP); nekonjugovaný estriol a ľudský chóriový gonadotropíin (hCG). Výsledky testov v spojení s vekom matky a vekom plodu môžu poukazovať na Downov syndróm.