Patauov syndróm

Patauov syndróm je zriedkavá, so životom málo zlučiteľná abnormalita, kde namiesto normálnych 46 chromozómov sa vyskytuje 47 chromozómov.

patauov_syndrom Zdroj foto: Shutterstock.com

Patauov syndróm je zriedkavá, so životom málo zlučiteľná abnormalita, kde namiesto normálnych 46 chromozómov sa vyskytuje 47 chromozómov. Nadpočetný je chromozóm 13 (trizómia chromozómu 13) a spôsobuje rôzne vývojové abnormality. Tento chromozóm je väčšinou voľný, extrémne zriedkavá je väzba na iný chromozóm. Z postihnutých plodov sa narodí len 1%. 86% detí zomiera do jedného roka.

Príznaky patauovho syndrómu

mikrocefália (malá, deformovaná hlava)
oneskorený uzáver lebečných švov a fontanel
ustupujúce čelo
široký nos
zápaly oka
rázštepy pier a podnebia
nízko nasadajúce ušnice
sluchové vady
krátky krk
polydaktýlia (nadbytočné prsty)
kyfóza, skolióza
defekty srdiečka, obličiek
anomálie močových ciest a pohlavných orgánov
ťažká psychomotorická retardácia, a mnoho ďalších

Príčina vzniku patauovho syndrómu

Pre ľudí je charakteristické číslo chromozómov 46, čo pozostáva z dvakrát 22 telových (somatických) a jedného páru pohlavných chromozómov. V určitej fáze bunkového delenia je vytvorená jedna kópia chromozómu 13 naviac a dochádza k odchýlke v počte chromozómov oproti normálnemu počtu. Teda celkový počet chromozómov je 47 a karyotyp (v závislosti od pohlavia) vyzerá takto – 47, XX, +13 alebo 47, XY, +13. Odchýlky v počte chromozómov nie sú dedičné. Ich výskyt v určitej miere závisí od veku matky.

Diagnostika patauovho syndrómu

Pred narodením (prenatálna diagnostika)

12 – 14 týždeň tzv. kombinované vyšetrenie:
ultrazvukové
krvné (vyšetrenie dvoch markerov, ktoré produkuje plod)
15 – 18 týždeň – vyšetrenie AFP (alfafetoproteín)
16 - 20 týždeň:
genetické vyšetrenie (amniocentéza – odber plodovej vody a následné vyhodnotenie karyotypu plodu)
ultrazvukové

Po narodení

Ak mu nepredchádzala prenatálna diagnostika, podľa symptómov.

Liečba patauovho syndrómu

Dôležitá je prenatálna diagnostika, hlavne v prípade pôrodu postihnutého dieťaťa a vyššieho veku matky. Liečba už narodeného dieťaťa je individuálna a symptomatická (zameriava sa na problémy, s ktorými sa rodí každé postihnuté dieťa s Patauovým syndrómom). Chirurgické riešenie – pri rázštepe pery a podnebia. Terapia rečová, fyzická a pracovná. Mnohé deti majú problémy prežiť prvé dni alebo týždne pre závažné neurologické diagnózy a srdcové vady. Viac ako 80% detí s Patauovým syndrómom umiera počas prvého mesiaca života.