Klineferterov Syndróm

Dobry den.
Tiez mam klinefelterov syndrom . Zistili ho v detsve asi tak v dvoch rokoch.
Prve vysetrenie bolo na endo , stitna zlaza a pod...
Druhe vysetrenie urologia , kazdy mesiac chodim.na krv + ak je treba aplikuju mi injekcne NEBIDO..
Do dvoch dni je citit muzsky hormon ako koluje v tele.
Bez hormonu sa citim slaby , ospali a nic sa mi nechce no po aplikacii nebida vsetko ustupi.
Momentalne mam 28r a uz tak chodim 10rokov.
Deti v buducnosti ? Nepripada do uvahy. Potvrdene je to od najvacsich specialistov na slovensku. Vsetko pracuje ako ma no sperma niesu aktivne.
Operovane som mal obe strany no na lavej strane citim pravidelne neopistelnu bolest no po CT a po MR nic nezistili. Ak by ste potrebovali pomoct a poradit kludne napiste rhavrlent275@gmail.com

Klinefelterov syndróm sa predsa nedá liečiť. Zaujímam sa o genetiku, takže to viem.

Jednoduchá forma Klinefelterovho syndrómu sa prejavuje hypogonadizmom (znížený vývoj pohlavných žliaz) a sterilitou. Postihnutí bývajú často vyššieho vzrastu, majú dlhé končatiny a príznaky feminizácie (slabé sexuálne ochlpenie a zarastanie na tvári, často sa po puberte objavuje zväčšenie prsníkov). Častá je mentálna retardácia, ktorá sa zhoršuje s nadpočetnými X chromozómami.
Diagnostika:

Po narodení a v puberte sa ochorenie diagnostikuje podľa klinických prejavov a z hormonálneho profilu. Definitívne sa potvrdí ochorenie cytogenetickým vyšetrením z krvi.
Liečba:

Toto ochorenie nie je možné vyliečiť.

Liečba sa sústreďuje na substitúciu (náhradu) pohlavným hormónom - testosterónom, výrazné zväčšenie prsníkov si vyžaduje chirurgickú liečbu. Postihnutí jedinci aj napriek liečbe zostávajú sterilní.

Dobry den.
Mam 24 rokov a taktiez mam Klinefelterov syndrom XXY . Zistili mi to uz v detstve cca 2 rokoch. Treba si hlavne pobehat lekarov Endokrinologicke a Urologiu. Na Ende vam spravia testy na ktore mesiac cakate zistia ake mate rozlozenie hormonov a Urolog vam presne vie povedat po testoch na sperma ( 20 eur ) ci mozete mat v buducnosti deti alebo nie. Liecba je nahrada testosteronu , kazdy pise ze sanca na vyliecenie nieje ale podaktory lekary este sancu davaju zalezi na to kedy ste to zistili .

anicka: siroka otazka ..nuz je to jeden z chrozomov cloveka..ak chces vediet, ktore choroby s im suvisia nuz tiez ich je vela(teda s jeho abnormalitou hocijakou):epilepsia(to je dokonca dnesna sprava), prader-willi sy, tay-sachs, rakovina prsnika, nonsyndromicka hluchota, tyrosinemia..neviemm ci som ti nejako pomohla

to frantiska: zapis 47, XXY prave znamena ze ma o 1 X naviac, zdravy muz ma zapis 46, XY..vacsina veci uz tu bolo povedanych, a sklamem ta takyto muzi su neplodni....

pre matie:no tie frekvencie nam bolo povedane v ramci humannej genetiky
>Klinefelterov sy. – 47,XXY
incidencia - 1 : 1 000 chlapcov
80 % prípadov XXY
nadpočetný X väčšinou od matky
20 % mozaikové formy
neviem ci ti to nejako pomoze,
co a tyka diagnostiky, casto sa vyuziva uz u narodeneho dietata cytogeneticke vystrenie na Barrove telieska, u takychto chlapcov je o jedno teliesko v jadre viac, u nenarodenych sa to da z plodovej vody rovnako.

Rada by som vedela čo je chromozon15

moj priatel bol na vysetreni klinicky sa jedna o klinefelterov syndrom.Karyotyp je 47,XXY s nadpocetnym pohlavnym chromozonomX.Sledovany kvoli hypergonadotropny hypogonadizmus a gynekomastiu.Poprosim o vyjadrenie.Nevieme co to presne znamena a zijeme spolu uz 4 roky a snazime sa o dieta.Dakujem

chlapec je pred pubertou úplne normálny,potom sú zjavné malé testes(semenníky),pacient je sterilný.Druhotné pohlavné znaky sú nedostatočne vyvinuté.Muži majú vyšší vzhľad,väčšinou normálny mentálny vývoj. Typický je pre nich od detstva menší obvod hlavy a nižší verbálny IQ-problémy s učením. Sú menej agresívni a vnímavejší na sociálny stres

Klinefelterov syndróm sa prejavuje len v puberte,kedy sa zacnu vyvíjať druhotné pohlavné znaky.

to mifor
si to studovala? nejak sa vyznas. nevies kedy a ako sa zacne prejavovat tento-klineferterov syndrom tak aby sa dal vsimnut?a ako sa prejavuje ta mierna ment.retardacia? vdaka za odp