Partneri
ZDRAVIE.sk Šport7.sk Rodinka.sk Klik-Klinik - online doktori
Internet.sk
Internet.sk ĽudiaĽuďom.sk Fony.sk ephoto.sk Dnes24.sk

Klineferterov Syndróm

Príspevok v téme: Klineferterov Syndróm
matie

viete o nom nieco? na inete o tom nic nie je, asi 1 clanok v angline, ani tomu nerozumiem. ake su prejavy a priznaky a statistiky? prejavi sa to uz skor, alebo az v dospelosti, ked sa muz pokusa o potomstvo? lebo bezne genetiku a chromozomy len tak nevysetruju. dakujem za kazde odborne info k tejto problematike

mifor

Klinefelterov syndróm sa predsa nedá liečiť. Zaujímam sa o genetiku, takže to viem.

Jednoduchá forma Klinefelterovho syndrómu sa prejavuje hypogonadizmom (znížený vývoj pohlavných žliaz) a sterilitou. Postihnutí bývajú často vyššieho vzrastu, majú dlhé končatiny a príznaky feminizácie (slabé sexuálne ochlpenie a zarastanie na tvári, často sa po puberte objavuje zväčšenie prsníkov). Častá je mentálna retardácia, ktorá sa zhoršuje s nadpočetnými X chromozómami.
Diagnostika:

Po narodení a v puberte sa ochorenie diagnostikuje podľa klinických prejavov a z hormonálneho profilu. Definitívne sa potvrdí ochorenie cytogenetickým vyšetrením z krvi.
Liečba:

Toto ochorenie nie je možné vyliečiť.

Liečba sa sústreďuje na substitúciu (náhradu) pohlavným hormónom - testosterónom, výrazné zväčšenie prsníkov si vyžaduje chirurgickú liečbu. Postihnutí jedinci aj napriek liečbe zostávajú sterilní.

Love Joe

Dobry den.
Mam 24 rokov a taktiez mam Klinefelterov syndrom XXY . Zistili mi to uz v detstve cca 2 rokoch. Treba si hlavne pobehat lekarov Endokrinologicke a Urologiu. Na Ende vam spravia testy na ktore mesiac cakate zistia ake mate rozlozenie hormonov a Urolog vam presne vie povedat po testoch na sperma ( 20 eur ) ci mozete mat v buducnosti deti alebo nie. Liecba je nahrada testosteronu , kazdy pise ze sanca na vyliecenie nieje ale podaktory lekary este sancu davaju zalezi na to kedy ste to zistili .

malemaciatko

anicka: siroka otazka ..nuz je to jeden z chrozomov cloveka..ak chces vediet, ktore choroby s im suvisia nuz tiez ich je vela(teda s jeho abnormalitou hocijakou):epilepsia(to je dokonca dnesna sprava), prader-willi sy, tay-sachs, rakovina prsnika, nonsyndromicka hluchota, tyrosinemia..neviemm ci som ti nejako pomohla

malemaciatko

to frantiska: zapis 47, XXY prave znamena ze ma o 1 X naviac, zdravy muz ma zapis 46, XY..vacsina veci uz tu bolo povedanych, a sklamem ta takyto muzi su neplodni....

pre matie:no tie frekvencie nam bolo povedane v ramci humannej genetiky
>Klinefelterov sy. – 47,XXY
incidencia - 1 : 1 000 chlapcov
80 % prípadov XXY
nadpočetný X väčšinou od matky
20 % mozaikové formy
neviem ci ti to nejako pomoze,
co a tyka diagnostiky, casto sa vyuziva uz u narodeneho dietata cytogeneticke vystrenie na Barrove telieska, u takychto chlapcov je o jedno teliesko v jadre viac, u nenarodenych sa to da z plodovej vody rovnako.

frantiska

moj priatel bol na vysetreni klinicky sa jedna o klinefelterov syndrom.Karyotyp je 47,XXY s nadpocetnym pohlavnym chromozonomX.Sledovany kvoli hypergonadotropny hypogonadizmus a gynekomastiu.Poprosim o vyjadrenie.Nevieme co to presne znamena a zijeme spolu uz 4 roky a snazime sa o dieta.Dakujem

medicka-genetika

chlapec je pred pubertou úplne normálny,potom sú zjavné malé testes(semenníky),pacient je sterilný.Druhotné pohlavné znaky sú nedostatočne vyvinuté.Muži majú vyšší vzhľad,väčšinou normálny mentálny vývoj. Typický je pre nich od detstva menší obvod hlavy a nižší verbálny IQ-problémy s učením. Sú menej agresívni a vnímavejší na sociálny stres

emil

to mifor
si to studovala? nejak sa vyznas. nevies kedy a ako sa zacne prejavovat tento-klineferterov syndrom tak aby sa dal vsimnut?a ako sa prejavuje ta mierna ment.retardacia? vdaka za odp

mifor

Čítam tu mnohé "múdre" veci o Klinefelterovom syndróme, tak to konečne uvediem na správnu mieru. Muži majú jeden pohlavný chromozóm X a jeden Y. Ženy majú dva pohlavné chromozómy X. Pri Klinefelterovom syndróme dostanú muži o jeden chromozóm X naviac, takže majú dva X chromozómy a jeden Y. Chlapci s genetickou mozaikou XXY majú potom individuálne rôzny stupeň poškodenia.
Symptómy:
* Dlhé ramená a nohy.
* Prehĺbené dýchanie.
* Menšie semenníky.
* Neplodnosť.
* Mierna mentálna retardácia.
Diagnostika:
* Genetické testy.
Liečba:
* Podáva sa testosterón (ale nemôže zvrátit neplodnosť).
* Kozmetické chirurgické odstránenie prsníkov.
Komplikácie:
* Rakovina prsníka (ešte viac ako u žien).
* Mierny nárast mentálnej retardácie.
* Vyššie riziko vzniku cukrovky.
Klinefelterov syndróm sa nededí. Je to náhodná genetická chyba, chromozómy sa skrátka nesprávne rozdelia. Ide o trizómiu XXY. A prečo sú jedinci s Klinefelterov syndrómom muži? Pretože prítomnosť chromozómu Y dáva vzniknúť jedincovi mužského pohlavia. Nezáleží teda koľko je chromozómov X. Klinefelterov syndróm rozhodne nie je "veľmi vážne postihnutie na všetkých možných úrovniach" a rozhodne neskracuje dĺžku života. Ja sama mám tiež chybu pohlavných chromozómov, no u mňa ide o monozómiu X0 - Turnerov syndróm. Okrem neplodnosti a nízkeho vzrastu nemám v podstate iné ťažkosti.

Zaujalo Ťa niečo? Zostaňme v kontakte!

Registruj sa na fóre a dostávaj emaily o nových príspevkoch v témach, ktoré Ťa zaujímajú.

Chcem sa registrovať

Prihlás sa k odberu noviniek a zaujímavých článkov

Klineferterov Syndróm - Fórum - ZDRAVIE.sk