Klineferterov Syndróm

Čítam tu mnohé "múdre" veci o Klinefelterovom syndróme, tak to konečne uvediem na správnu mieru. Muži majú jeden pohlavný chromozóm X a jeden Y. Ženy majú dva pohlavné chromozómy X. Pri Klinefelterovom syndróme dostanú muži o jeden chromozóm X naviac, takže majú dva X chromozómy a jeden Y. Chlapci s genetickou mozaikou XXY majú potom individuálne rôzny stupeň poškodenia.
Symptómy:
* Dlhé ramená a nohy.
* Prehĺbené dýchanie.
* Menšie semenníky.
* Neplodnosť.
* Mierna mentálna retardácia.
Diagnostika:
* Genetické testy.
Liečba:
* Podáva sa testosterón (ale nemôže zvrátit neplodnosť).
* Kozmetické chirurgické odstránenie prsníkov.
Komplikácie:
* Rakovina prsníka (ešte viac ako u žien).
* Mierny nárast mentálnej retardácie.
* Vyššie riziko vzniku cukrovky.
Klinefelterov syndróm sa nededí. Je to náhodná genetická chyba, chromozómy sa skrátka nesprávne rozdelia. Ide o trizómiu XXY. A prečo sú jedinci s Klinefelterov syndrómom muži? Pretože prítomnosť chromozómu Y dáva vzniknúť jedincovi mužského pohlavia. Nezáleží teda koľko je chromozómov X. Klinefelterov syndróm rozhodne nie je "veľmi vážne postihnutie na všetkých možných úrovniach" a rozhodne neskracuje dĺžku života. Ja sama mám tiež chybu pohlavných chromozómov, no u mňa ide o monozómiu X0 - Turnerov syndróm. Okrem neplodnosti a nízkeho vzrastu nemám v podstate iné ťažkosti.

ccc
vdaka

o tej dedičnosti,to by som fakt len špekulovala,pretože existujú aj choroby ,kt.preskakujú generácie,genetika je veľmi komplikovaná,takže to čo som písala o tom dedení-to neber u tohto sy vážne,lebo fakt neviem,či to na tento sy sedí

Matie,hľadala som akým spôsobom sa to dedí,ale nenašla som to,ale mala by to byť dedičnosť viazaná na pohlavné chromozómy, lebo tam ide vlastne o to, že pri tomto sy je jeden nadbytočný X chromozóm.
neviem sa vyjadriť k tomu,či to vzniká náhodnou mutáciou,alebo nejakým iným spôsobom.
ináč tá frekvencia výskytu zaujala aj mňa, zdá sa mi dosť vysoká.
ale keď nad tým rozmýčlam,vlastne postihuje to mužov- výlučne,kt.sú následkom toho sterilní,čiže oni to nemajú ako predávať do ďalšieho potomstva, takže mi to vychádza tak,že sa to dedí po ženách,ale toto ber len ako moju úvahu nehovorím na 100%,že je to tak.
gynekomastia- je zväčšenie prsnej žľazy u muža ,akokeby prsia u muža.
a ešte k tomu dedeniu takýchto chorôb,tam ide o typ dedičnosti ako sa to dedí,a určuje sa to podľa Mendela,teda on to popísal a nezdá sa mi,že by tieto trizomie ako je aj Down vznikali spontánne,vždy tam je genetické pozadie u muža,alebo ženy.neviem,či som sa vyjadrila zrozumitelne.
možno sa amniocentéza robí na určité indikácie,teda nerobí sa plošne,ale na požiadanie určite,a tiež sa dá odmietnúť

napadlo mi, ci to nie je len nahodna mutacia? teda napr. ako pri down, kedy nemusi byt nositelom ani jeden z rodicov a predsa dojde k takejto mutacii. co myslis? nikde som to nevycitala

no a ako sa to teda prenasa? musia byt nosicmi obaja rodicia a lebo len jeden? muz ci zena?a aku chromozomalnu poruchu musia mat rodicia aby sa sy prejavil? endokrinologovia su vraj dost rezervovany, na nic moc neodpovedaju, neviem ci vobec vedia.no ale ta frekvencia vyskytu je zarazajuca. osobne som o tom pocula prvykrat. zeby o tom mnoho ludi co to maju ani nevedelo? a co obvodaci, tiez sa s tym nestretli?...

ccc, no vdaka, ze si o tom daco nasla. dost si ma zarmutila hlavne tou castostou vyskytu, to som teda prekvapena. mne sa teda jeho syn, aj co o nom rozprava zda dost v pohode, aj v skole, aj na sporty chodi a tak a aj na nete sa jeden zenaty chlap o to zaujimal a zistilosa to az ked chceli mat deti. teraz teda neviem, ako sa daju tie prejavy postrehnut u deti-malych chlapcekov. preco sa to vlastne nevysetruje pri narodeni, tak ako daktore ine vrodene vady?! no a amniocenteza teda vobec nie je bezna vec, je to zasah a okrem toho je tam riziko potratu a gynekolog usudi kedy je indikacia. a ozaj to musia mat obaja rodicia predpoklad v genetickom vybaveni aby mohla vzniknut takato choroba? a aky? nieco v chromozomoch oboch rodicov? ci len jedneho? kde si o tom mozem nieco najst? kde si to nasla na akej stranke?a prosim ta , co je presne gynekomastia. vdaka ti

nedalo mi to pokoj tak som o tom ešte niečo našla takže:
tento sy je zaradený medzi klinicke formy obojpohlavnosti,kt.sa prejavuje mužským vzhľadom, eunuchoidnými rysmi, malým ochlpením a gynekomastiou a tiež porušenou spermiogenezou.
v moči majú vyššiu hladinu folikuly stimulujuceho hormonu- čo je hormon typicky pre ženy.
no a vyskytuje sa to s dosť vysokou frekvenciou asi 1%mužov
dúfam,že som ťa týmito informáciami veľmi nezarmútila

ale si si ista,že hovorime o tom istom syndrome ?pretože to je veľmi podobne Downovi,len tam je navyše 21chromozom a tam sa rozhodne neda povedať,že by takýto ľudia boli fyzicky aj psychicky ok.
a skutočne si neviem predstaviť,že by sa trizomia žiadnym spôsobom neprejavovala, teda, že by taki ľudia boli fyzicky aj psychicky ok,nejak sa mi to nezda

nepoviem ti presne akým spôsobom sa to dedí,ale podľa toho čo hovoríš tak asi gonozomovo recesívne..a v tom pripade to znamena,že aby sa tento sy prejavil aj klinicky musí na to mať predispozíciu žena aj muž,a pravdepodobnosť,že sa takí dvaja ľudia by mala byť dosť mala...1-3/1000 sa mi zda dosť vela,ale asi to tak je.
no ale teraz si nie som ista ako sa to dedi,keď budem mať čas pozriem sa na to,ak ťa to veľmi zaujima
myslím aspoň tak mi to bolo povedané od gynekologov,že amniocenteza sa od isteho veku robi automaticky,lebo čim vyšši vek ženy tym väčšia pravdepodobnosť takýchto defektov