Pompeho choroba - ozvite sa please

Tuto chorobu poznam z rodiny nakolko ju ma brat mojej mamky a podla lekarky by sa mali vsetci v rodine dat preventivne vysetrit na tuto chorobu lebo vraj existuje i urcita dedicnost

Ked hladas, ake jedla obsahuju draslik(kalium, potassium)
tu mas jednu tabulku na ne.
www.vaughns-1-pagers.com
Pomerne vela maju zemiaky, ale velmi zalezi, kde boli pestovane, a draslik je hlavne v supke. Takze mlade zemiaky so supkou alebo pecene v supe,, vnat z repy, spenat, zimna tekvica , to su jedla bohate na draslik. Ale ta spomenuta sol ma 38% KCl, takze v normalnej dennej davke solenia mozes dostat aj 1000 mg extra draslika, bez menenia diety.

ja viem RNG, ze si ho musim dodavat. a prave preto som trosku upravila stravovacie navyky. ibaze asi nie dost. ale snazim sa

v spomenutych prispevkoch na fore je napisane, ako si dodavat draslik. To nestaci jednorazove, lebo telo nerecirkuluje(nezachovava) draslik, ale treba si ho dodavat kazdodenne s jedlom.

no vies, ale najlepsie na tom je, ze to, ze mam malo draslika sa mi stava trocha casto. teda ked som bola pred 5 rokmi 2x hospitalizovana v nemocnici, tak zakazdym mi povedala osetrujuca lekarka, ze mam nedostatok draslika. min. rok som skoncila kvoli tomu na internom na prijme, kde som dostala infuziu draslika. no a pred tyzdnom mi prislo nevolno opat... a vzdy len draslik - ostatnych vitaminov a mineralov mam dost, takze si myslim, ze sa stravujem dobre. ale som teda zvedava, ako dopadne ten test na pompeho chorobu.

zaujimave, ze ked mas zisteny nedostatok draslika, ze sa v tom nic neurobilo. Draslik sa da doplnit a nizke hladiny su spojene s unavou, okrem inych problemov.
Pozri si to v teme
www.zdravie.sk
Tam je zopar celkom dobrych prispevkov na to, hlavne zo zaciatku je tam uvedeny jeden clanok
www.mwm.cz
ktory sa oplati precitat

ide o to, ze som bola na kontrole u neurologicky a ona na zaklade toho, ze byvam unavena, mavam nedostatok draslika (precitala si to od internistu z lekar. spravy), problemy so svalmi atd... sa rozhodla mi urobit ten test na pompeho chorobu.

neviem co to ma spolocne s neurologiou, ked je to porucha metabolizmu....
Tu je popisane viacero testov na nu:
www.pompe.com
Jediny dlhy test je tu spomenuty geneticky, kde musia zo vzorky tkaniva rozmnozit geny na test. Ine testy su pomerne rychle, niektore aj na mieste.
Samozrejme, nic nie je 100% presne, preto sa odporuca viacero z tych testov na zlepsenie presnosti diagnozy.

Samozrejme pomerne velmi presny test je meranie aktivity alfa acid glukosodazy(GAA) z roznych vzoriek tkaniva

RNG, ide o to, ze este len dnes som bola na odber krvi. vysledky budu tak o 3 tyzdne, mozno viac. takze neviem, ci mam tuto chorobu (co dufam, ze nie). ale doktorka mi povedala, ze ak tuto chorobu mam, tak ma posle do Bratislavy, lebo ze ju liecia tam (a ako som sa dozvedela, v Ruzinovskej nemocnici na neurologii). zatial sa citim dobre. ja ratam s tym, ze do konca augusta by mali byt vysledky.

Majka, neviem o diagnozach dokopy nic,,ked mas ale hromadenie glykogenu v bunkach potvrdene, mala by si brat spomenute enzymi, aby ti ten prebytocny glykogen rozbil na cukry.
Nemyslim ze akekolvek ine lieky ti pomozu s tymto a ked lekari nemaju tu kyslu alfa glukosidazu alebo kyslu maltazu(acid maltase) tak si ju musis zohnat sama co najskor.Nie je to nic velmi drahe, spomenuty vyrobok firmy swansonvitamins by ta stal okolo 15-16 dolarov plus postovne a iste vydrzi aspon mesiac. Nuz treba to vyskusat a snad sa zjavia aj ine coskoro aj ine, pripadne treba sledovat najnovsie veci z Enzyme Institute, ktory ma viac pobociek, pravdepodobne v Loomis(Wisconsin, USA) vedia toho o hodne viac na tento problem