Partneri
ZDRAVIE.sk Šport7.sk Rodinka.sk Klik-Klinik - online doktori
Internet.sk
Internet.sk ĽudiaĽuďom.sk Fony.sk ephoto.sk Dnes24.sk

Skúsenosti s Morbus Recklinghausen?

katiak

a vlastne vies co Denz, osparavedlnujem sa ti ja hlupana! dakujem ze si sa snazil. tak vsetko dobre prajem, uprimne.

Denz

podla mna info je info a nie skusenost....
a to ci nieco konkretne tiez neznamena vlastnu skusenost.
tak neviem kto je primúdry.

Denz

sa nepokakaj....
som ti to chcel vysvetlit,ale ak si primudra ....tak cakaj dalej.

a si pisala,ze ci vieme nieco konkretne....to je konkretne....ty h.....a

katiak

toto si predsa viem najst aj sama, toto je typicky priklad nevhodneho prispevku!!! chcela som konkretne info, skusenosti a rady! a nie nieco co najdem cez vyhladavac aj sama! vdaka za zbytocny prispevok!

Denz

eurofibromatóza - typ 1 (NF1; morbus Recklinghausen; periférne neurofibromatóza)

Neurofibromatóza typu 1 je najcastejsie formou neurofibromatózy (prevalencie 1 na 3 000). Dedičnosť ochorenia je autozomálne dominantné, s penetrance takmer 100%, avsak s variabilným vyjadrením závažnosti ochorenia - neurofibromatózních prejavov a charakteristických neoplazie.

Podkladom ochorenia je mutácie v tumor supresorové génu NF1 (neurofibromin).

Diagnostika ochorenia zahŕňa splnenie aspoň dvoch z nasledujúcich kritérií: prítomnosť makulózních škvŕn "café-au-lait", mnohopočetných neurofibromů, hyperpigmentovaných škvŕn v axilárna a inguinální oblasti, Lischových uzlíkov (hamartoma dúhovky), gliómov optického nervu, charakteristických kostných zmien (stenčenie kortikálnej vrstvy dlhých kostí a / alebo pseudoartritida) a existencia priameho príbuzného s NF1, podľa vyššie uvedených kritérií. U pacientov s NF1 sa ďalej často vyskytuje postihnutie intelektu (33%), kyfoskoliotické zmeny chrbtice, epilepsia (4%) a stenózy renálnej artérie (2%). U jedincov s NF1 je zvýšené riziko vzniku rôznych nádorových ochorení - gliómov optického nervu, neurofibrosarkomu, gliómov CNS, feochromocytómom, leukémiu a rhabdomyosarkomu. Potvrdenie diagnózy je možné vykonať genetickým vyšetrením.

Diagnóza ochorenia u príbuzných pacienta môže byť stanovená časně - u 90% postihnutých dochádza k objaveniu café-au-lait škvŕn vo veku do piatich rokov (vyskytujú sa u 99% pacientov, ale nie sú špecifickým nálezom). V tejto dobe nájdeme u 90% pacientov tieľ Lischovy uzlíky. U pribliľne 30-50% pacientov s NF1 sa nepreukáže genetická zmena ani u jedného z rodičov. Ide pravdepodobne o jedinca sa spontánne vzniknutú mutácií v géne NF1.

Pacienti s NF1 sú podrobovať pravidelným kontrolám na špecializovaných pracoviskách. Terapia závisí od intenzity a rozvoj klinických prejavov ochorenia.

Textová Inzercia

Stop suchej a olupujúcej sa pokožke!

Vyskúšajte novú kozmetickú masť Psoricol s výťažkami z rastliny Yucca Shidigera.

Zaujalo Ťa niečo? Zostaňme v kontakte!

Registruj sa na fóre a dostávaj emaily o nových príspevkoch v témach, ktoré Ťa zaujímajú.

Chcem sa registrovať

Prihlás sa k odberu noviniek a zaujímavých článkov

Skúsenosti s Morbus Recklinghausen? - Fórum - ZDRAVIE.sk