Hemofília

Hemofília je vzácna porucha zrážania krvi, pri ktorej organizmus nevie zastaviť krvácanie. Táto dedičná choroba dnes už nezávisí len na transfúzii krvi, veda stále napreduje a priniesla mnoho iných možností. Vďaka pokrokom sa kvalita života chorého jedinca už pomaly vyrovnáva bežným ľuďom.

hemofília

Zdroj foto: Shutterstock.com

Ide o dedičnú krvácavú chorobu spôsobenú nedostatkom tzv. faktora zrážania v krvi (koagulačného faktora). Tento faktor (VIII alebo IX) má na starosti celý proces zrážania krvi pri krvácaní. Podľa toho, ktorý faktor v tele chýba alebo je nedostatočný, sa rozlišuje hemofília typu A alebo B.

Dedičnosť tohto ochorenia je viazaná na pohlavný chromozóm X, ktorý máme každý vo svojom tele. Pohlavie ženy určujú chromozómy XX a muža XY. Z tohto dôvodu hemofília postihuje mužov, no ostatné krvácavé choroby aj ženy. Ak žena zdedí poškodený chromozóm X, má druhý náhradný, ktorý je plne funkčný, a teda je „iba“ nositeľkou ochorenia.

Prečítajte si tiež:

Hemofília môže postihnúť aj ženy

Stupne hemofílie

Toto ochorenie sa objavuje už v útlom detstve. Napriek tomu existujú ľudia, ktorí o ňom až do dospelosti nevedia. Vážnosť ochorenia závisí od hladiny faktorov zrážania v krvi pacienta. Ak je ich množstvo v krvi iba o trochu nižšie oproti zdravým ľuďom, ochorenie nemá veľký vplyv na každodenné aktivity. Na základe toho rozoznávame tri stupne hemofílie:

ľahký stupeň
stredne ťažký stupeň
ťažký stupeň

Domnienka, že si hemofilik musí dávať pozor len ak sa zraní, nie je úplne správna. Pri silnom stupni hemofílie je časté tzv. spontánne krvácanie do kĺbov a orgánov, ktoré môže viesť k trvalým následkom. Takéto spontánne krvácanie nemusí mať žiadnu fyzickú alebo zjavnú príčinu, človek sa môže z ničoho nič ráno zobudiť a mať napríklad opuchnutý členok.

Súčasné pokroky liečby

Napriek tomu, že prvé zmienky o tejto chorobe pochádzajú z 2. storočia n. l., skutočná liečba hemofílie prišla až v 20. storočí vďaka pokroku transfúznej medicíny. Vďaka novým metódam ako sú DNA technológie bolo umožnené liečiť aj hemofilikov, ktorých organizmus odmietol liečbu faktorom VIII a faktorom IX (vytvoril proti nim protilátku).

Na trhu už existujú nové alternatívne liečby pre týchto najťažších pacientov. Využívajú rekombinantný faktor VII v aktivovanej forme, ktorý zabezpečí zrážanie krvi aj bez prítomnosti už spomínaných faktorov VIII a IX.

Celý proces liečby hemofílie spočíva v podávaní chýbajúcej bielkoviny VIII alebo IX. V prípade ak nie je možné podať túto bielkovinu, využíva sa rekombinantný faktor zrážania – VIIa priamo do krvi pacienta. Pôvodná a jediná liečba pred päťdesiatimi rokmi bola podávanie transfúzie celej krvi.

To ale znamenalo veľmi nepraktickú a náročnú liečbu, ktorá vo veľkej miere obmedzovala bežný život pacienta. Súčasné možnosti liečby zlepšujú a spríjemňujú život ľuďom trpiacim týmto ochorením.

Prevencia (profylaxia) krvácania spočíva v pravidelnom podávaní liekov za účelom zníženia frekvencie a intenzity krvácania ako aj rizík spojených s následkami tejto choroby. Tento prístup je zlatým štandardom liečby hemofílie detí. Jej cieľom je čo najviac eliminovať a zabraňovať poškodeniu kĺbov a iných orgánov. Zavedenie profylaxie u detí využíva viac ako 80% detí do 18 rokov.

Medzi najväčšie pokroky liečby hemofílie na Slovensku patrí zavedenie domácej liečby už pri prvých príznakoch ochorenia. Pred zavedením liečby plazmatickými faktormi VIII a IX bola priemerná dĺžka života ľudí s týmto ochorením iba 10 rokov. Dnes je však vďaka pokroku medicíny dĺžka a kvalita života hemofilika porovnateľná so zdravým človekom.

Prečítajte si aj tento článok:

Hemofília môže postihnúť aj ženy