Pompeho choroba - ozvite sa please

dakujem RNG, fakt si mi pomohol :o). neurologicka mi povedala, ze ak sa tato choroba z odberu krvi potvrdi, tak pojdem do Bratislavy do nemocnice, lebo ona to liecit nevie (som z Presova). nevies mi povedat, ako sa dlho caka za vysledkom? doktorka mi to povedat nevedela, ale ze o tyzden-dva to urcite nebude.

pompeho choroba je dedicny nedostatok enzymu alfa glukosidaza( tiez znama ako kysla AGLU, alebo kysla maltaza), sa to pozoruje uz pri narodeni, zrejme u teba je ta porucha slabsia, lebo si to nemala od narodenia.
Acid AGLU sa da dodat do tela ako doplnkovy enzym dnes, preto nevidim ziadny dovod na paniku.
Zatial so videl len injekcnu formu liposomalnu, ale asi budu aj ine
www.springerlink.com
www.calzyme.com
Myozyme je enzymaticka zmes, ktora bola schvalene na tuto chorobu(je to ale nahrazka, alglukosidaza alfa, teda liecivo, nie prirodna latka), ale myslim si, ze uz je viacero enzymatickych zmesi, kde pridali acid maltazu.
Tusim aj v tejto, len sa nevyznam do tych jednotiek, takze neviem
-odkaz odstránený-

Takze zrejme nemusis mat velke obavy, len si to nezanedbaj.

modracik, uz som si to zadala a precitala. ale ked ono je to tam trosku nastrasujuco napisane... teda ze niektore stadia mozu koncit smrtou (teda ak som dobre pochopila a nie vsetky), ze mozem skoncit na vozicku a pod. zajtra idem na odber krvi, ktore ma tuto chorobu potvrdit alebo vyvratit. ak sa potvrdi, tak to bude pre mna katastrofa. som teraz na vysokej skole, buduci skolsky rok koncim bakalara a ked si predstavim, ze mozem zomriet tak skoro... boze nie :o(. ale ze vraj sa to da liecit (ci neda? uz neviem). a ze liecba je draha (co dufam, ze prispieva na to poistovna). joj uz neviem.

majka,daj si do google Pompeho choroba,tam si to precitas.Ma 3 stadia.

nikto ju nepoznate?