Genetické ochorenia (genetické patologické stavy)

Genetické ochorenia vznikajú ako následok mutácie na úrovni génu alebo väčšej časti genómu , v spolupôsobení s vonkajšími faktormi.

6
Fotiek v galérii

geneticke_ochorenia_main Zdroj foto: Shutterstock.com

Genetické ochorenia vznikajú ako následok mutácie na úrovni génu alebo väčšej časti genómu (súbor prvkov genetickej konštitúcie jedinca, lokalizovaných v bunkovom jadre), v spolupôsobení s vonkajšími faktormi.

Príčiny vzniku genetických ochorení

mutácia (zmena) stavby jednotlivých úsekov DNA (deoxyribonukleová kyselina – nositeľ genetickej informácie)
mutácia môže byť dedená (prenášaná) z generácie na generáciu rodičovskou zárodočnou bunkou (vajíčko, spermia)
mutácia môže vzniknúť „de novo“ (ako nová)
pôsobenie exogénnych (vonkajších) činiteľov – teratogénov na telové bunky embrya alebo plodu

Druhy genetických ochorení

monogénové ochorenia (zapríčinené mutáciou jedného génu)
chromozómové aberácie (zmeny na chromozómoch)
patologické stavy s multifaktoriálnym typom (kombinácia viacerých malých chýb, ktoré ak sú spolu, môžu spôsobiť závažnú poruchu)
genetické poruchy somatických (telových) buniek
mitochondriálne (mitochondrie – vnútrobunkové organely dodávajúce energiu, potrebnú pre metabolické procesy bunky) genetické choroby

Liečba (terapia) genetických chorôb

existuje len pre malú časť z veľkého počtu genetických ochorení – veľmi obmedzené možnosti liečby väčšiny genetických chorôb
pri mnohých iných stavoch prichádzajú do úvahy postupy aspoň na zmiernenie klinických prejavov
základnou snahou klinickej genetiky je prevencia

Diagnostika genetických ochorení

Špecifické diagnostické metódy:

genealogická analýza (skúma vzťahy medzi jedincami, ktoré vyplývajú z ich spoločného rodového pôvodu – jej úlohou je zostavenie rodokmeňa)
cytogenetické vyšetrenie (mikroskopické vyšetrenie chromozómov, ich počtu veľkosti a tvaru tzv. karyotyp)
biochemické metódy
antropologické vyšetrenie (sledovanie osobitých variácií znakov jednotlivca, rastové zmeny a znaky telesnej stavby, ktoré vznikajú pod vplyvom rôznych životných podmienok)
prenatálna diagnostika (vyšetrenie ešte nenarodeného jedinca)
molekulová analýza DNA (deoxyribonukleovej kyseliny, ktorá je nositeľkou genetickej informácie)

Prevencia genetických patologických stavov

Primárna prevencia:
plánované rodičovstvo
reprodukcia v optimálnom veku
prevencia mutácií
perikoncepčná starostlivosť (starostlivosť pred tehotnosťou do konca tretieho mesiaca gravidity)
genetické konzultácie
Sekundárna prevencia - jej úlohou je zabrániť narodeniu postihnutého dieťaťa predčasným ukončením gravidity