Partneri
ZDRAVIE.sk Šport7.sk Rodinka.sk Klik-Klinik - online doktori
Internet.sk
Internet.sk ĽudiaĽuďom.sk Fony.sk ephoto.sk Dnes24.sk

Coffin siris sy alebo mukopolysacharidóza?

Príspevok v téme: Coffin siris sy alebo mukopolysacharidóza?
zukalová

Radi by sme dostali od Vás informácie o týchto dvoch diagnózach, pretože našej 5 ročnej dcérke Natalke sy Coffin siris diag. pri narodení. Potvrdiť u nás ho nie je možné. Máme veľmi málo informácií ako s týmto sy bojovať, čo môžeme od Natalky očakávať, aká je jej prgnóza. Má stále zažívacie ťažkosti, a preto Vás prosíme informácie o mukopolysacharidóze - čo to je, či sa dá alebo nedá vylúčiť. Aké vyšetrenia si môžeme žiadať. Aké sú rozdiely medzi týmtito dvomi diagnózami. V angličtine sme našli veľa článkov, žiaľ anglicky nevieme.

igris

p.zukalova, v tomto fore si ludia radia anonimne , ak hladate odbornikov musite svoj problemom predostret v casti "poradna"

zukalová

Práve preto sa na to pýtam, lebo také príznaky ako sú uvádzané v literatúre -boxerský nos,veľké uši, atď. u nášho dieťaťa nie sú. Dievčatko je pekné, milé,(síce ešte nechodí, nerozpráva,pohybuje sa po zadku, rozumie a zaujíma sa o všetko, je veľmi živé.Je však hypotonická, má už silnú skolózu,(cvičí: Vojtu 3 roky,teraz Bobathu), máva často problémy so zažívaním, časté hnačky, je veľmi citlivá na niektoré potraviny, neznáša kravské mlieko, celiakiu nemá i keď lepok znáša horšie.Preto vraj treba vylúčiť druhú diagnózu-mukopolysacharidóza. Vieme že Cofin siris je dominantne dedičná vada, ktorá sa však v rodine ani jedného rodiča zatiaľ nevyskytla, vieme, že je tam väzba na x chromozóm, ktorú nám le v SR ani blízkom zahraničí zistiť nikto nevie a na Californiu nemáme finančné prostriedky ani my, ani asi žiadna poisťovňa. V rodine nie je ani mukopoly... Máme sa uspokojiť len s domnienkami našej genetičky že dieťa je Coffin siris, neurobiť pre to nič viac a nechať to na Pána Boha? Ozvú sa nám odborníci???

eli

mila p. Zukalová, neviem, ci vam napisem viac ako symka, ale...coffin siris sy-ide o dominantne dedicnu chorobu s vazbou na x chromozom. prejavuje sa dusevnou zaostalostou, tzv. "boxerskym" nosom, velkymi usami a konusovymi prstami (palickovite zhrubnutie koncovych clankov prstov).
o mukopolysacharidoze viem len tolko, ze je to velmi zriedkava skupina roznych symptomov, najcastejsie neschopnost stravenia niektorych enzymov. prajem vsetko najlepsie!

zukalová

Asi máme veľmi málo odborníkov v sy Coffin siris a Mukopolysacharidóza, keď máme len jednu jedinú odpoveď, za ktorú veľmi pekne "syme" ďakujeme. Vie nám niekto povedať, ako máme my rodičia vôbec rozpoznať, ktorú z týchto 2 diagnóz má naša 5 ročná Natalka? Čo je charakteristické pri jedno, čo pri druhom syndróme, ako sa od seba líšia? Kto nám môže urobiť vyšetrenia??? Kde nájsť pomoc???

syma

Mukopolysacharidóza patří mezi nejzávažnější metabolická onemocnění. Stejně jako další metabolická onemocnění, i průběh mukopolysacharidózy u jednotlivých dětí se může různit. Většinou dochází ke zpomalení růstu dítěte, k omezení pohybových schopností, k poškození centrální nervové soustavy a k přidružení celé řady dalších, průvodních obtíží. Každé dítě s mukopolysacharidózou klade nesmírně těžké nároky na rodiče a další nejbližší. Je i výzvou pro vzájemnou spolupráci mezi různými odborníky zdravotní a sociální péče. Léčebné možnosti jsou zatím velmi omezené, u některých typů onemocnění se zkouší transplantace kostní dřeně, ve stadiu příprav je možná enzymová terapie.

S velkou nadějí jsem přivítal aktivitu rodičů postižených dětí a dalších osob, kteří znají závažnost problému a jsou připraveni dopad těchto problémů zmírnit. Vítám činnost "Společnosti pro mukopolysacharidózu", občanského sdružení, které za několik let své existence dokázalo pomáhat při řešení obtížných situací v rodinách nemocných dětí.

viac som už nenašla

Textová Inzercia

Máte problém s erekciou?

Erexus vyrieši váš problém! Náhrada liekov založená na prírodnej receptúre bez lekárskeho predpisu s extra silou!

Správca siete - SANDING

Správa firemných počitačov. Bratislava a okolie.

Zaujalo Ťa niečo? Zostaňme v kontakte!

Registruj sa na fóre a dostávaj emaily o nových príspevkoch v témach, ktoré Ťa zaujímajú.

Chcem sa registrovať

Prihlás sa k odberu noviniek a zaujímavých článkov

Coffin siris sy alebo mukopolysacharidóza? - Fórum - ZDRAVIE.sk