Porfýria

Porfýria je ochorenie charakterizované poruchou enzýmov zodpovedných za tvorbu hému, štrukturálnej zložky krvných farbív, pričom sa v organizme hromadia medziprodukty hému – porfyríny.

Porfýria je ochorenie charakterizované poruchou enzýmov zodpovedných za tvorbu hému, štrukturálnej zložky krvných farbív, pričom sa v organizme hromadia medziprodukty hému – porfyríny. Môže ísť o dedičnú alebo získanú poruchu, lokalizovanú v červených krvinkách alebo v pečeni.

Medzi príznaky typické pre poruchu v pečeni patria postihnutie tráviaceho traktu, správania a nervového systému, na rozdiel od postihnutia kože pri poruche lokalizovanej v červených krvinkách. Náhle prepuknutie choroby zvyčajne trvá pár dní až týzdeň, pričom príznaky sú reverzibilné – s možnosťou obnovy pôvodnej funkcie. Poškodenie môže byť však aj trvalé.

Príznaky porfýrie

bolesť brucha
kolikovitá bolesť – náhla, prudká bolesť
vyžarovanie bolesti do ramien, nôh alebo chrbta
zápcha, vracanie
do hneda sfarbený moč
zvýšená citlivosť kože na slnečné žiarenie – opuch a pľuzgiere
makuly až pľuzgiere na koži, ich praskanie, chrasty, jazvy
tmavšie sfarbenie kože na tvári a dlaniach
znecitlivenie kože, porucha citlivosti kože
pálenie, bodanie, štípanie prstov a palcov
bolesť svalov
paralýza
psychické zmeny - dezorientácia, zmätenosť, halucinácie, depresia, šok

Diagnostika porfýrie

anamnéza
klinické vyšetrenie – zrýchlený tep, znížený tlak krvi, zmeny na koži, zväčšená slezina, bolesť brucha, príznaky zo strany nervového systému, zmeny psychiky
laboratórne vyšetrenie – vyšetrenie krvi , moču, stolice, žlče, slín a červených krviniek – zisťovanie prítomnosti porfýrínov, stanovenie hladiny enzýmov, zvýšená hladina železa v organizme – PTC, čerevené a biele krvinky, elektrolyty
genetické vyšetrenie