Huntingtonova choroba
Huntingtonova choroba (HCH) je zriedkavé autozómovo dominatne dedičné neurodegeneratívne ochorenie centrálneho nervového systému.
Prejavuje sa nekontrolovateľnými - choreatickými pohybmi, psychiatrickými prejavmi s poruchami osobnosti a chovania, s postupným zhoršovaním rozumových schopností až s vývojom demencie. Prevalencia ochorenia v kaukazoidnej populácii sa odhaduje na 1 na 10 000 - 20 000.
Priemerný vek prvých prejavov ochorenia je 35- 45 rokov, zriedkavo sa prvé príznaky ochorenia môžu objaviť v mladšom veku (juvenilná forma) alebo naopak vo vyššom veku.
Dedičnosť
Ochorenie je autozómovo dominantne dedičné, čo znamená, že nie je viazané na pohlavie, rovnako postihuje ženy ako mužov.
Dominantná dedičnosť znamená, že každé dieťa rodiča, ktorý je nositeľom abnormálneho génu (mutácie) zodpovedného za ochorenie, má 50% tnú pravdepodobnosť, že zdedí tento gén a teda aj ochorenie.
Príčina vzniku
Gén, ktorý spôsobuje HCH sa nachádza na krátkom ramene chromozómu č.4 a nazýva sa IT 15 gén pre huntingtín. HCH vzniká v dôsledku zmeny v IT 15 géne, ktorá spočíva v zmnožení počtu CAG opakovaní (cytozín, adenín, guanin) v určitej časti génu, a to nad 36 a viac. Čím viac opakovaní obsahuje gén, tým skôr vznikajú prvé prejavy ochorenia.
Diagnostika
Diagnostika je založená na klinickom vyšetrení, rodokmeňovej analýze a na molekulárnej DNA analýze - potvrdení prítomnosti mutácie v géne IT 15.
Klinické vyšetrenie je zamerané na neurologickú a psychiatrickú symptomatiku: mimovoľné neúčelné pohyby, tiky, poruchu chôdze, poruchu reči - dyzartriu, poruchu prijímania potravy - dysfagiu. Psychiatrické prejavy sú časté v skorších štádiách ochorenia: agresivita, apatia, strata záujmu o prácu, o okolie, depresia, úzkosť, často chorí uvažujú o samovražde.
Ochorenie má progresívny priebeh, všetky neurologické a psychiatrické prejavy sa zvýrazňujú, postupne sa chorý stáva úplne odkázaný na nepretržitú starostlivosť.
Spoľahlivé potvrdenie diagnózy ochorenia poskytuje molekulárne-genetický test- analýza DNA. Identifikuje mutáciu v géne zodpovednom za HCH. Ide o určenie počtu opakovaní CAG. Vyšetrenie sa robí u pacientov ale tiež u osôb v riziku, títo musia dosiahnuť vek dospelosti.
Molekulárna DNA diagnostika je možná a dostupná aj v prenatálnom období ( u plodu tehotnej) a v súčasnosti na niektorých pracoviskách aj v pre - implantačnom období.
Liečba
Kauzálna liečba HCH nie je v súčasnej dobe dostupná - ochorenie nie je možné vyliečiť. Možná je len symptomatická liečba, liečba jednotlivých príznakov, čo môže prispieť k skvalitneniu života postihnutých a uľahčiť život ich rodinám. Liečbu ordinuje neurológ a psychiater.
Dôležitá je úprava životosprávy, dostatočná primeraná výživa, strava upravená možnostiam prijímania pacientom (krájaná na kúsky, mixovaná), rečová terapia-logopédia na udržanie komunikácie, fyzioterapia ktorá pomáha udržiavať samostatnosť pacienta, pracovná terapia.
Huntingtonova choroba je závažné ochorenie s letálnym koncom. Tiež žiť v domnienke 50% rizika je veľmi náročné. Rovnako nie je jednoduché sa rozhodnúť pre testovanie. Na Slovensku sa pacientom a príbuzným s HCH venuje Spoločnosť pre pomoc pri Huntingtonovej chorobe, viď. www.sphch.sk
