Turnerov syndróm je jedna z najčastejších genetických porúch. Rastový hormón pomáha aj pri tejto diagnóze.
Už bezprostredne po narodení sa u detí objavuje súbor rôznych fyziologických a mentálnych porúch. Príčinou je „strata“ jedného chromozómu X pri splynutí vajíčka a spermie. Konečný počet je tak len 45 chromozómov a to spôsobuje chyby pri vývine plodu a následne i dieťaťa.
Postihnutí jedinci môžu vykazovať niektoré viditeľné odlišnosti ako napríklad výrazné opuchy nožičiek (len do prvého roka života, potom miznú), ale i opuchy rúk, zapríčinené porušením vývoja drobných lymfatických ciev. Postihnuté bývajú niektoré orgány (najmä srdce, obličky a pohlavné orgány) a takisto zmysly (sluch, zrak). Obvykle sa pri Turnerovom syndróme objavujú i problémy s cievami a močovými cestami.
Niekedy sa vyskytuje aj problém s prírastkom na váhe, a to z toho dôvodu, že takéto deti horšie sajú materské mlieko a často zvracajú. Puberta býva oneskorená, menštruácia sa niekedy vôbec nedostaví a problémom môžu byť aj nevyvinuté orgány.
Spoznajte poruchu vo vývoji dieťaťa včas!
Viete, aká je ideálna výška dieťaťa?
Ďalšie anomálie
Nechty na rukách a nohách sa môžu obracať smerom nahor (miskovité nechty) a krk môže byť široký v dôsledku takzvanej „kožnej riasy.“ Už v skorom detstve sa prejaví zlé držanie tela, obmedzená pohyblivosť v lakťoch a zápästiach a rôzne pigmentové névy (hrbolčeky) na koži.
Mentálny vývoj
Ich IQ nijako výrazne nezaostáva za zdravými rovesníčkami, akurát majú možno lepšie vyvinuté verbálne schopnosti než tie neverbálne. Niekedy sa horšie sústredia a mávajú problém s predstavivosťou, čo potom vedie k slabšej matematike.
Rastová retardácia
Všetky dievčatká s Turnerovým syndrómom sú postihnuté rastovou retardáciou. Priemerná dospelá výška neliečených dievčatiek s týmto syndrómom je o 20-22 cm nižšia než stredná výška zdravých žien v istej populácii.
Kožné hrbolčeky, široký krk a problémy so zrakom, sluchom či sústredením môžu rapídne zhoršiť postavenie takýchto žien v spoločnosti. Na toto treba myslieť už v ich rannom veku a začať čo najskôr s účinnou liečbou.
Diagnostika a liečba
Turnerov syndróm musí byť potvrdený genetickým vyšetrením a až potom sa môže začať s liečbou. Rad klinických štúdií dokázal priaznivý vplyvrastového hormónu pri tejto diagnóze. Dávkovanie však musí byť 1,5 až 3- krát vyššie ako pri nedostatku rastového hormónu. Po odporučení endokrinológa sa rastový hormón môže podávať injekčne od troch rokov až do ukončenia rastu vždy večer pred spaním do podkožia na stehne.
Včasná liečba rastovým hormónom je mimoriadne dôležitá pre neskoršie začatie hormonálnej liečby estrogénmi (v ideálnom prípade už okolo jedenásteho roku života). Podávanie má nahradiť prirodzenú tvorbu hormónov, ktorá má postupne navodiť pubertu a nástup menštruácie. Pre menštruačný cyklus je nutná liečba aj progesterónom. V týchto prípadoch už je nutná návšteva gynekológa.
Pozrite si tento článok a skontrolujte výšku svojho dieťaťa:
