Turnerov syndróm

Turnerov syndróm je genetická choroba, ktorá postihuje dievčatá. Ženy majú normálne dva pohlavné chromozómy X, muži majú jeden X a jeden Y chromozóm. Ženy s Turnerovým syndrómom nemajú jeden z dvoch X chromozómov. To vedie k mnohým psychickým a sexuálnym abnormalitám. Neexistuje žiadna efektívna liečba. Avšak niektoré príznaky sa liečiť dajú. Táto choroba sa vyskytuje v jednom prípade z 2500 dievčat a je to jedna z najčastejších geneticých porúch.

Zdroj foto: Shutterstock.com

Príznaky Turnerovho syndrómu

Ženy s Turnerovým syndrómom majú určité typycké charakteristiky:

• Sú nižšie ako ostatné ženy.
• Môžu byť mierne mentálne retardované.
• Mávajú špecificky tvarovaný krk (blanitý).
• Často majú malé čeľuste a nízko posadené uši.
• Mavajú širokú medzeru medzi prsníkmi.
• Mávajú oneskorenú pubertu a často aj nevyvynuté orgány. Niekedy nemajú ani menštruáciu.

Tieto ženy mávajú problémy so srdcovými chlopňami, aortou, obličkami, môže sa vyskytnúť žalúdočné krvácanie. Sú náchylnejšie na cukrovku, vysoký krvný tlak, šedý zákal oka (katarakta), zápaly kĺbov a problémy so štítnou žľazou.

Príčiny vzniku Turnerovho syndrómu

Turnerov syndróm je geneticky podmienená choroba. Vzniká už počas vnútromaternicového vývoja a presná príčina nie je známa.

Diagnostika Turnerovho syndrómu

• Diagnóza je často stanovená pred pôrodom alebo v rannom detsve.
• Ale niekedy sa diagnóza stanoví až vtedy, keď sa zisťuje príčina, prečo sa dievča nevyvíja normálne alebo nemá menštruáciu.

Liečba Turnerovho syndrómu

• Dnes nepoznáme skutočnú liečbu, lebo ide o genetickú poruchu, ktorú nemožno napraviť.
• Niekedy sa dajú čiastočne liečiť psychické zmeny spojené s chorobou.
• Rastové hormóny môžu pomôcť dievčatám ku zvýšeniu rastu.
• Hormonálna liečba s estrogénom a progesterónom (ženskými pohlavnými hormónmi) môže pomôcť k objaveniu menštruácie.
• Existujú rôzne variácie genetických zmien, ktoré sú spojené s Turnerovým syndrómom. Niektoré variácie sa odhalia krvným testom.