Adrenogenitálny syndróm

Označuje sa ako vrodený alebo získaný syndróm, pri ktorom nadmerná produkcia jedného typu nadobličkových hormónov – androgénov spôsobuje tzv. virilizáciu. Ide o objavenie sa druhotných mužských pohlavných znakov u ženy, v dôsledku hormonálnej poruchy.

Adrenogenitálny syndróm Zdroj foto: Shutterstock.com

Je to enzymatická porucha spôsobená dedičnosťou alebo získanou nedostatočnosťou aktivity niektorého z enzýmov syntézy hormónov.

Príčiny vzniku

Funkcia kôry nadobličky je kontrolovaná adrenokortikotropným hormónom (ACTH). Ak v syntéze nadobličkových hormónov chýbajú alebo sú poškodené enzýmy, dochádza k nadprodukcii hormónov.

Porucha tvorby hormónov môže byť:

vrodená (poškodenie vývoja plodu, defekt tvorby enzýmu. 21-hydroxylázy, tzv. kongenitálna adrenálna hyperplázia)
získaná (po zápale, autoimunitnom postihnutí, nádoroch, žiarení, zakrvácaní)

Príznaky

Závisia na pohlaví a veku chorého v čase začiatku ochorenia. Sú výraznejšie u žien ako u mužov. Počas vnútromaternicového vývoja vzniká u dievčat rozlične odstupňovaný pseudohermafroditizmus (neurčité pohlavie).

Prečítajte si tiež, čo spôsobuje nadprodukcia hormónu aldosterón: Connov syndróm

Po narodení je pozorovaný:

zväčšený klitoris
chýbajú labia minora (malé pysky)
labia majora (veľké pysky) sa podobajú rozštiepenému skrótu (miešku)

Pri najťažšom stupni virilizácie prechádza ureter (močovod) cez klitoris, ktorý vyzerá ako zmenšený penis a zrastené labia majora imitujú prázdne skrótum. U oboch pohlaví nastupuje predčasná puberta.

Ak sa nezačne liečba, asi od 3. roka, objavuje sa:

pubické ochlpenie
vyvinuté svalstvo
hlboký (zhrubnutý) hlas
fúzy a brada u dievčat
rastové štrbiny sa uzatvoria predčasne – definitívna výška postavy je menšia

Chlapci sa rodia s normálnym mužským genitálom, ale následkom zvýšenej tvorby androgénov je penis zväčšený. Napriek tomu, že semenníky sú malé, nastupuje pubertas praecox (predčasná puberta).

U získaného adrenogenitálneho syndrómu je pozorovaná:

maskulinizácia
hirsutizmus (nadmerné ochlpenie)
plešatosť
akné
hlboký hlas
amenorea (chýbanie menštruácie)
atrofia (zmenšenie) maternice
hypertrofický (zväčšený) klitoris
zmohutnenie svalovej hmoty
libido (pohlavná túžba) môže byť zvýšená

V ľahkých prípadoch môže byť prítomný len hirsutizmus.

Diagnostika

Okrem vyššie uvedených klinických príznakov, v zmysle virilizácie (rozvoja sekundárnych mužských pohlavných znakov u žien) sú typické laboratórne nálezy (stanovenie pokojovej koncentrácie hormónov kôry nadobličiek, hladín regulátorov adrenokortikálnej sekrécie v telesných tekutinách, zmeny hladín plazmatických kortikoidov, atď). Používajú sa zobrazovacie techniky (RTG, CT, sonografia, scintigrafia) a metódy molekulárnej genetiky, kde sa hľadajú mutácie génov zapojených do tvorby steroidov.

Diferenciálna diagnostika adrenogenitálneho syndrómu

Mierny hirsutizmus a virilizácia s hypomenoreou (porucha menštruačného krvácania, ktoré je slabšie a kratšie ako obvykle) a laboratórny nález zvýšenej plazmatickej koncentrácie testosterónu možno pozorovať aj pri syndróme polycystických ovárií (mnohopočetné cysty na vaječníkoch).

Liečba

Včasnou liečbou sa tlmia virilizačné príznaky a umožní sa fyziologický vývin. Liečba spočíva v celoživotnom podávaní kortizolu. U 60% postihnutých detí je súčasne prítomná porucha tvorby mineralokortikoidov. Je to život ohrozujúca adrenálna kríza u novorodencov a včasného dojčenského obdobia. Je potrebná okamžitá a trvalá substitúcia chýbajúcich hormónov (kortizol a aldosterón). Ďalej sa pristupuje k chirurgickej korekcii pohlavných orgánov a u virilizujúcich adenómov alebo adenokarcinómov operačné odstránenie nadobličiek.

Adrenogenitálny syndróm Zdroj foto: Shutterstock.com

Prognóza

Aj keď liečbou väčšina príznakov virilizácie vymizne, hirsutizmus a plešatosť mizne len pomaly. Hlas môže ostať trvale hrubší a fertilita (plodnosť) môže byť narušená.

Nadprodukcia hormónov môže spôsobiť aj tento problém: Connov syndróm