Iba trojročné dievčatko so vzácnou formou epilepsie bolo po prvý raz v roku doma až na Vianoce!
zdroj: bbc.com | Zdroj: Unsplash.com
Trojročná Elsie strávila na detskom oddelení nemocnice v Bangore vo Walse celý rok, po jednom z epileptických záchvatov, ktorý prekonala počas Štedrého dňa minulého roka.
Lekári dúfajú, že jej dočasné prepustenie na Štedrý deň bude prvým krokom k prípadnému návratu domov natrvalo.
„V našom dome potrebujeme priestor, aby s nami mohli bývať dvaja opatrovatelia, viac-menej 24 hodín denne,“ uviedla matka dievčatka, Gwennan Owen, ktorá má ďalších päť detí.
Epileptické záchvaty každý deň
Malá pacientka má epileptické záchvaty každý deň a v súčasnosti sa lieči kanabisovým olejom, aby sa zlepšila kvalita jej života.
Jo Douglas, manažérka nemocnice v Bangore pre pediatrické a novorodenecké oddelenie, uviedla, že personál sa teší z toho, že malá Elsie mohla stráviť Vianoce so svojou rodinou.
„Sme veľmi šťastní, je to ako svetlo na konci tunela pre Elsie. Vidíme, ako sa rozvíja, vidíme, ako rastie na sebadôvere, z nemocnice dokonca navštevuje školu,“ povedala Douglas.
Iba cca. dvaja alebo traja ľudia z 500, diagnostikovaných s epilepsiou, majú Dravetovej syndróm.
Prognóza pre pacientov bohužiaľ nie je priaznivá, predpokladaná dĺžka života diagnostikovaných pacientov je krátka.
Dravetovej syndróm je 2x častejší u chlapcov
Dravetovej syndróm je spôsobený mutáciou génu SCN1A. Charakteristiky tohto syndrómu boli prvýkrát popísané v roku 1978 Charlotte Dravetovou – profesorkou detskej neuroĺógie v Marseille.
Je typický prítomnosťou celoživotných atakov epilepsie, ktoré začínajú už v prvom roku života, s atypickými dlhými epizódami, so slabou reakciou na štandardnú liečbu.
Často sú prítomné aj svalové zášklby. Ochorenie je dvakrát častejšie u chlapcov.
Pacienti s Dravetovej syndrómom trpia aj ťažkou mentálnou retardáciou s výraznými poruchami správania, autistickými črtami, agresivitou a výraznými poruchami psychomotorického vývoja.
Prečítajte si aj:
Muž sa znovu postavil na nohy po 28 rokoch! Lekári mu zrekonštruovali chrbticu
Pacientovi so zhubným nádorom pomohli lekári na Slovensku jedinečným spôsobom!
