Diagnóza - Q90 - Q99 Chromozómové anomálie nezatriedené inde

Downov syndróm

Downov syndróm nie je choroba ale zdravotné postihnutie. Sú pre ňu typické viditeľné príznaky už od narodenia dieťaťa a sprevádzajú ho celý život.

prevzatý článok

Edwardsov syndróm

Edwardsov syndróm je genetická porucha spôsobená prítomnosťou nadbytočného chromozómu 18. Je to zriedkavá, väčšinou však smrteľná abnormalita.

RNDr. Gabriela Kolesárová, imunológ, cytogenetik, biológ

Turnerov syndróm

Turnerov syndróm je genetická choroba, ktorá postihuje dievčatá. Ženy s Turnerovým syndrómom nemajú jeden z dvoch X chromozómov. To vedie k mnohým psychickým a sexuálnym abnormalitám.

MUDr. Peter Rexa, všeobecný lekár, ortopéd

Klinefelterov syndróm

Klinefelterov syndróm vzniká vtedy, keď muži dostanú o jeden pohlavný chromozóm X naviac. Takže majú dva X chromozómy a jeden Y.

MUDr. Peter Rexa, všeobecný lekár, ortopéd

FSH (folikuly stimulujúci hormón)

MUDr. Jana Husarčeková, otorinolaryngológ