Klinefelterov syndróm vzniká vtedy, keď muži dostanú o jeden pohlavný chromozóm X naviac. Takže majú dva X chromozómy a jeden Y.
Edwardsov syndróm je genetická porucha spôsobená prítomnosťou nadbytočného chromozómu 18. Je to zriedkavá, väčšinou však smrteľná abnormalita.
Turnerov syndróm je genetická choroba, ktorá postihuje dievčatá. Ženy s Turnerovým syndrómom nemajú jeden z dvoch X chromozómov. To vedie k mnohým psychickým a sexuálnym abnormalitám.
Downov syndróm nie je choroba ale zdravotné postihnutie. Sú pre ňu typické viditeľné príznaky už od narodenia dieťaťa a sprevádzajú ho celý život.
