Neurodegeneratívne ochorenia predstavujú široké spektrum ochorení, pri ktorých sú zasiahnuté neuróny (základné stavebné prvky nervového systému, ktorý zahŕňa mozog a miechu) mozgu, ktoré sa normálne nereprodukujú ani nenahrádzajú, takže ich poškodenie býva trvalé, pretože telo ich bežne nedokáže nahradiť.
Do rozsiahleho výskumu sa zapojilo 180 inštitúcií z celého sveta, vrátane českých vedcov z Ústavu živočíšnej fyziológie a genetiky Akadémie vied ČR. Štúdia publikovaná v prestížnom časopise Nature identifikovala 290 génov, po ktorých poškodení predčasne starnú vajíčka, a teda predčasne nastupuje menopauza a končí plodnosť ženy.
Tento variant génu je veľmi vzácny. V štúdii sa ukázalo, že ju mal len jeden človek z troch tisíc. Neplatí teda, že by všetci štíhli ľudia mali "genetické eso v rukáve". Drvivá väčšina z nich za to vďačí svojmu životnému štýlu.
Šťastie určujú naše gény iba čiastočne a zvyšok závisí od životného štýlu a ďalších faktorov životného prostredia, ktoré môžeme ovládať. Osvedčenými spôsobmi, ako zvýšiť šťastie, sú okrem iného napríklad dobrovoľníctvo, cvičenie, vychádzky do prírody a meditácia.
Piata časť osvetového videoseriálu o TOP slovenských pracoviskách pre zriedkavé choroby predstavuje Oddelenie lekárskej genetiky v Onkologickom ústave svätej Alžbety v Bratislave. Ide o jedno z najväčších slovenských laboratórnych pracovísk zaoberajúcich sa genetickým testovaním v onkológii, ktoré zabezpečuje diagnostiku dedične podmienených onkologických ochorení.
Úloha génu vo fyziológii človeka bola doteraz nejasná. vedelo sa , že tento gén mutuje často pri niektorých druhoch rakoviny a bol identifikovaný ako hnací motor vývoja nádoru. Teraz vedci objavili jeho skrytú úlohu.
Nový systém na úpravu genómu dokáže podľa vedcov opraviť až 89% chýb v našej DNA, ktoré môžu spôsobovať genetické ochorenia. Zároveň je presnejší a efektívnejší ako ten súčasne využívaný.
Zjavné aj skryté príčiny vzniku rakoviny môžu mať pôvod v rizikovom pracovnom či životnom prostredí, životospráve a výžive či životnom štýle, rizikových zlozvykoch, chorobnosti a liekoch. V médiách však kolujú často rôzne fámy a nepravdy o dedičnosti rakoviny, ktoré treba vysvetliť.
Rôzne ochorenia väčšinou vznikajú následkom pôsobenia vonkajších faktorov prostredia. Na rozdiel od nich sú dedičné choroby podmienené vznikom mutácie. Ide o zmenu stavby jednotlivých úsekov DNA – génov alebo väčších častí molekuly DNA. V nich sú zakódované predpisy pre všetky funkcie bunky i stavba všetkých znakov a štruktúr.
Konkrétne ide o dvojčatá s upraveným génom, ktorý im poskytuje ochranu pred HIV. Lekársky experiment sa udial na Southern University of Science and Technology v Čine. Informovali o ňom v nedeľu 25. novembra 2018. Nepochybne ide o vedecký pokrok, i keď kontroverzný.
