Patauov syndróm je zriedkavá, so životom málo zlučiteľná abnormalita, kde namiesto normálnych 46 chromozómov sa vyskytuje 47 chromozómov.
Edwardsov syndróm je genetická porucha spôsobená prítomnosťou nadbytočného chromozómu 18. Je to zriedkavá, väčšinou však smrteľná abnormalita.
Ide o chromozómovú odchýlku, vyskytujúcu sa pri ženskom pohlaví. Jedným z príznakov je podpriemerná výška takto postihnutých dievčat. Rastový hormón pomáha nielen s výškou, ale je dôležitý aj pre neskoršie začatie hormonálnej liečby.
Defekt komorového septa je vrodená srdcová chyba, spôsobuje skrat okysličenej krvi z ľavej komory do komory pravej (a tým znovu neefektívne do pľúc).
Meckelov divertikul je malý vyčnievajúci vačok, ktorý vychádza zo steny tenkého čreva. Prominuje do brušnej dutiny, nie do črevného lúmenu.
