Spina bifida je vrodená chyba – rázštep stavcov. Vzniká poruchou vo vývoji chrbtice počas 1. mesiaca tehotenstva.
Alportov syndróm je častou príčinou hematúrie (prítomnosť krvi v moči). Je zodpovedný za asi 15% prípadov hematúrie u detí.
Patauov syndróm je zriedkavá, so životom málo zlučiteľná abnormalita, kde namiesto normálnych 46 chromozómov sa vyskytuje 47 chromozómov.
Edwardsov syndróm je genetická porucha spôsobená prítomnosťou nadbytočného chromozómu 18. Je to zriedkavá, väčšinou však smrteľná abnormalita.
