Artériovenózne malformácie sú keď krv prechádza priamo z tepny do žily.
Patauov syndróm je zriedkavá, so životom málo zlučiteľná abnormalita, kde namiesto normálnych 46 chromozómov sa vyskytuje 47 chromozómov.
Defekt komorového septa je vrodená srdcová chyba, spôsobuje skrat okysličenej krvi z ľavej komory do komory pravej (a tým znovu neefektívne do pľúc).
Alportov syndróm je častou príčinou hematúrie (prítomnosť krvi v moči). Je zodpovedný za asi 15% prípadov hematúrie u detí.
Edwardsov syndróm je genetická porucha spôsobená prítomnosťou nadbytočného chromozómu 18. Je to zriedkavá, väčšinou však smrteľná abnormalita.
