Tu mate možnosť prečítať si rozhovor s chlapcom Radkom Baranikom ktorý trpí Fabryho chorobou. Toto ochorenie postihuje jedného so 40 000 ľudí.
Patauov syndróm je zriedkavá, so životom málo zlučiteľná abnormalita, kde namiesto normálnych 46 chromozómov sa vyskytuje 47 chromozómov.
Rázštepové chyby tváre patria medzi najčastejšie vrodené vývojové chyby. Výrazne ovplyvňujú vzhľad dieťaťa a vyžadujú dlhodobejšiu liečbu nielen samotného defektu, ale aj iných pridružených problémov (poruchy sluchu, reči, vývoja zuboradia).
Ide o chromozómovú odchýlku, vyskytujúcu sa pri ženskom pohlaví. Jedným z príznakov je podpriemerná výška takto postihnutých dievčat. Rastový hormón pomáha nielen s výškou, ale je dôležitý aj pre neskoršie začatie hormonálnej liečby.
