Rázštep pery je vrodená vývojová chyba vyplývajúca znekopmletného splynutia tkanív formujúcich ústa počas embryonálneho vývoja.
Artériovenózne malformácie sú keď krv prechádza priamo z tepny do žily.
Tu mate možnosť prečítať si rozhovor s chlapcom Radkom Baranikom ktorý trpí Fabryho chorobou. Toto ochorenie postihuje jedného so 40 000 ľudí.
Patauov syndróm je zriedkavá, so životom málo zlučiteľná abnormalita, kde namiesto normálnych 46 chromozómov sa vyskytuje 47 chromozómov.
Aortálna stenóza je zúžená aortálna chlopňa , čo znemožňuje adekvátne vyvrhnutie krvi do aorty.
Downov syndróm je genetická porucha spôsobená abnormalitou na 21. chromozóme. Zvyčajne sú tieto deti po narodení hypotonické, majú spomalený vývoj a sú menšieho vzrastu
Pylorostenóza je zapríčinená zväčšením svaloviny (sfinktera), ktorá umožňuje vyprázdnenie obsahu žalúdka do dvanástnika.
Genu varum je vrodená alebo získaná deformita postavenia kolien. Kolená sú vybočené smerom od tela a dolné končatiny vytvárajú písmeno O.
Klinefelterov syndróm vzniká vtedy, keď muži dostanú o jeden pohlavný chromozóm X naviac. Takže majú dva X chromozómy a jeden Y.
