Rázštepové chyby tváre patria medzi najčastejšie vrodené vývojové chyby. Výrazne ovplyvňujú vzhľad dieťaťa a vyžadujú dlhodobejšiu liečbu nielen samotného defektu, ale aj iných pridružených problémov (poruchy sluchu, reči, vývoja zuboradia).
Ide o chromozómovú odchýlku, vyskytujúcu sa pri ženskom pohlaví. Jedným z príznakov je podpriemerná výška takto postihnutých dievčat. Rastový hormón pomáha nielen s výškou, ale je dôležitý aj pre neskoršie začatie hormonálnej liečby.
Defekt komorového septa je vrodená srdcová chyba, spôsobuje skrat okysličenej krvi z ľavej komory do komory pravej (a tým znovu neefektívne do pľúc).
Chyby, ktoré vedú k zmenšeniu dutiny maternice sú najčastejšou príčinou opakovaných potratov, predčasných pôrodov a/alebo patologického naliehania plodu na bránku maternice.
Mozog je jedným z podstatných orgánov nášho tela, ktorý váži približne 1,5 kg. Je to riadiace centrum, ktoré riadi pohyb človeka a zabezpečuje schopnosť udržania rovnováhy.
Artrogrypóza je vrodené kĺbové stuhnutie, ktoré je spôsobené fibrózou svalov a skrátením a zhrubnutím kĺbového puzdra a väzov.
Downov syndróm je genetická porucha spôsobená abnormalitou na 21. chromozóme. Zvyčajne sú tieto deti po narodení hypotonické, majú spomalený vývoj a sú menšieho vzrastu
Pylorostenóza je zapríčinená zväčšením svaloviny (sfinktera), ktorá umožňuje vyprázdnenie obsahu žalúdka do dvanástnika.
Klinefelterov syndróm vzniká vtedy, keď muži dostanú o jeden pohlavný chromozóm X naviac. Takže majú dva X chromozómy a jeden Y.
