Chyby, ktoré vedú k zmenšeniu dutiny maternice sú najčastejšou príčinou opakovaných potratov, predčasných pôrodov a/alebo patologického naliehania plodu na bránku maternice.
Alportov syndróm je častou príčinou hematúrie (prítomnosť krvi v moči). Je zodpovedný za asi 15% prípadov hematúrie u detí.
Artrogrypóza je vrodené kĺbové stuhnutie, ktoré je spôsobené fibrózou svalov a skrátením a zhrubnutím kĺbového puzdra a väzov.
Konská noha je deformita nohy, pri ktorej prevahou svalov na vnútornej strane chodidla dochádza k stočeniu nohy do kornútovitého postavenia a chodidlo našľapuje na vonkajšiu stranu.
Downov syndróm je genetická porucha spôsobená abnormalitou na 21. chromozóme. Zvyčajne sú tieto deti po narodení hypotonické, majú spomalený vývoj a sú menšieho vzrastu
Ductus arteriosus je štruktúra, ktorá je súčasťou fetálneho krvného obehu počas vnútromaternicového života plodu. Predstavuje spojku medzi aortou a pľúcnou tepnou, čím sa obchádzajú nevzdušné pľúca.
Klinefelterov syndróm vzniká vtedy, keď muži dostanú o jeden pohlavný chromozóm X naviac. Takže majú dva X chromozómy a jeden Y.
Spina bifida je vrodená chyba – rázštep stavcov. Vzniká poruchou vo vývoji chrbtice počas 1. mesiaca tehotenstva.
Tu mate možnosť prečítať si rozhovor s chlapcom Radkom Baranikom ktorý trpí Fabryho chorobou. Toto ochorenie postihuje jedného so 40 000 ľudí.
